Síndrome de Rett

Hoy seguimos con otra enfermedad de las denominadas "raras", el Síndrome de Rett.

El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.
A menudo, esta enfermedad es erróneamente diagnosticada como autismo, parálisis cerebral o retrasos del desarrollo.

La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en un gen del Cromosoma X.

 A través de este gen se produce una proteína que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central, y que  juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida.

Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Normalmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar el retraso psicomotor que presentan los pacientes.

Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.

Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático)

Estas niñas presentan dificultades en diferentes ámbitos:

• El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
• El lenguaje (retraso o ausencia de la adquisición del habla).
• Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
• El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
• La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
• Las funciones cardiovasculares, trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) u otras arritmias.
• La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos. Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en dificultad para tragar, bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria), movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
• Epilepsia,se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años. El tipo de crisis epiléptica mas frecuente en estos pacientes son las tónico-clónicas generalizadas.
• Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de los casos.

En cuanto al tratamiento,por ahora no existen fármacos que  consigan mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse. 

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.

Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cariño son necesarios.

Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.

Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

A continuación os dejo un enlace a la Asociación Española de Síndrome de Rett y un vídeo que me ha parecido muy interesante.

http://www.rett.es/index.asp

Para finalizar, os cuento una iniciativa que me ha parecido genial y a la que no tardaré en sumarme. La marca de joyería Uno de 50 ha lanzado una pieza especial con la que contribuye a ayudar a niñas que padecen este síndrome, en su tienda online ya se ha agotado, pero podéis encontrarla en las tiendas de la firma.  http://www.unode50.com/es/tienda/mujer/rett#  

http://miprincesarett.blogspot.com.es/   Debéis conocer a esta princesita :)