La Voz

En el post de hoy, voy a tocar un tema más amplio que un trastorno en si mismo. Hoy toca hablar de la Voz.

Todos sabemos lo que es la voz, pero no todos conocemos lo que ocurre para que nuestra voz salga fuera de la laringe y nos permita comunicarnos, ni los componentes que lo hacen posible.

La voz se define como un mecanismo de transmisión del lenguaje oral. Es un sonido que se origina en la laringe y se modifica por las cavidades de resonancia y que se proyecta al exterior del cuerpo mediante un apoyo abdominal. La voz tiene unas cualidades que son diferentes en cada ser humano, que son una seña de identidad personal que la hace única: Intensidad, Tono y Timbre.

Para que nuestra voz salga en perfectas condiciones, es vital tener una buena respiración, ya que se necesita una coordinación entre la mecánica respiratoria y los músculos de la laringe.

El aparato vocal consta de tres partes:

Fuelles: es necesario que exista un impulso, una presión subglótica que genere el aire suficiente para que las cuerdas vocales vibren. En esta presión intervienen varios grupos musculares según el tipo de voz que queramos conseguir: voz hablada, voz a mayor intensidad,grito....


Vibrador: LARINGE: es el extremo superior del tubo traqueal y conecta con la faringe. Está formada por cartílagos (unidos entre sí por ligamentos y fascias),músculos intrínsecos(tensores, abductores y aductores) recubiertos por una membrana mucosa que se puede irritar cuando existe alguna alteración de la voz (obligando a toser y carraspear) y músculos extrínsecos que unen la laringe con los órganos próximos costituyendo el Aparato suspensor de la laringe (vital para realizar el movimiento de ascenso de la misma, que necesitamos para hablar)

En la laringe encontramos las Cuerdas Vocales, formadas por un músculo Aductor ( el tiroaritenoideo inferior) y su ligamento, así como de la mucosa que lo recubre. Las cuerdas vocales nos permiten tanto respirar, como hablar, gracias a que están unidas por delante y pueden aproximarse y vibrar (para fonar) o separarse para respirar. 

Por encima de ellas está la epiglotis, que actúa como tapadera para que no entren los alimentos. 

Resonadores: son las cavidades que atraviesa el sonido antes de salir al exterior y que le aportan el timbre. Son la faringe, la cavidad oral (lengua, velo, dientes, labios) las fosas nasales y los senos paranasales.

Nuestra voz, si no la cuidamos bien, puede enfermar. Vamos a ver las diferencias:

VOZ SANA	VOZ ENFERMA
Timbre agradable	Timbre alterado
Intensidad Variada	Intensidad limitada
Tono adaptado a las características personales (edad, sexo)	Extensión tonal reducida
Capacidad de adaptación a diferentes contextos	Limitada capacidad de adaptación
Técnica vocal suficiente	Técnica vocal insuficiente
Buen estilo de vida y ajuste personal	Mal estilo de vida y desajuste
Comodidad vocal	Síntomas subjetivos (dolor, molestia)
Comportamientos de moderación	Comportamientos de moderación insuficientes

Cuando nuestra voz está enferma, hablamos de Disfonía, que es un trastorno de las cualidades de la voz (tono, intensidad, timbre) por diversas causas, ya sean intrínsecas o extrínsecas.

La más habitual es la disfonía funcional, debida a un mal funcionamiento vocal o defecto en el cuidado de nuestra voz.

En ocasiones, un simple catarro, puede llevarnos a un problema grave de voz, si caemos en el Círculo Vicioso de Sobreesfuerzo vocal:

Si nuestra voz no va bien, empujamos aumentando la tensión y el esfuerzo que desequilibran el sistema vocal, pierde coordinación, aumenta la tensión facial y fonoarticulatoria, etc, produciendo un riesgo, ya que al aumentar la eficacia reforzamos la mala conducta  y además se disminuye el rendimiento por la fatiga y el esfuerzo. Tras esto aparecen los síntomas:

- Subjetivos: dolor en la laringe, sensación de cuerpo extraño, necesidad de carraspeo, escozor, sequedad,opresión, rigidez y dolor del cuello, fatiga vocal al hablar...

- Objetivos: voz disfónica, intensidad, tono y timbre alterados.

En el próximo post, os mostraré los tipos de trastornos vocales que pueden aparecer sino cuidamos como debemos nuestra voz.

Deglución atípica

Hoy vamos a hablar de un trastorno que, a diferencia de muchos de los anteriores, tiene solución; la Deglución atípica.

Para explicar este trastorno, primero debemos saber qué quiere decir deglución y cómo debe ser la forma correcta de deglutir. Lo explicaré de forma que pueda entenderse perfectamente, evitando términos técnicos y sin entrar en demasiados músculos y válvulas que intervienen.

La deglución es un acto motor automático, en el que actúan músculos respiratorios y del aparato gastrointestinal, cuya finalidad es el transporte del bolo alimenticio (comida) al estómago y la limpieza del aparato respiratorio, lo que viene siendo alimentarse por vía oral.

La deglución tiene varias fases, algunas voluntarias y otras involuntarias:

1. Fase de anticipación: es involuntaria y en ella se produce una estimulación sensorial: comenzamos a segregar saliva y vamos anticipando el acto deglutorio. Esta fase se produce gracias a los olores, al ver la comida, tocarla...
2. Fase Oral preparatoria: en este momento se produce la apertura de la boca para la introducción del alimento y su posterior manipulación y mezcla con la saliva, la masticación y finalmente, la colocación del bolo (ya formado) en la lengua. Esta fase es voluntaria.
3. Fase Faringea: Esta fase ya es involuntaria. Es el transporte del bolo desde la parte superior de la lengua hasta el esófago. En este momento el bolo contacta con el velo del paladar (la parte más elevada y retrasada de la boca, cerquita de la campanilla) y se produce el reflejo de deglución (es un punto de no retorno, cuando se desencadena el reflejo, el alimento comienza su carrera hacia el estómago).
4. Fase Esofágica: esta fase también es involuntaria y comienza cuando el bolo (alimento) entra en el esófago gracias a la relajación de los músculos de la faringe, que permiten su paso.

Todos sabemos, que por la boca realizamos varias funciones, tanto la alimentación como la respiración. Pues bien, para evitar problemas graves, nuestro cuerpo, que es muy sabio, tiene un sistema que durante la deglución, evita que el alimento se equivoque de cavidad y se dirija a los pulmones. Esto es gracias a la epiglotis, una válvula que funciona como tapa de la laringe, para que el alimento vaya hacia el esófago y no hacia la laringe. 

                                   

Una vez explicado este proceso, que parece muy sencillo, debo recalcar, que durante estos procesos, cada estructura que interviene, debe hacerlo de una determinada manera; es decir, para que exista una correcta deglución, la lengua, los labios, los dientes...deben presentar una correcta posición y movimientos. 

Si este no es el caso, hablamos de Deglución Atípica, que se define como aquellos movimientos compensatorios que se desencadenan por la inadecuada actividad lingual en el acto de deglutir en la fase oral.

En muchos de los casos, la deglución atípica, se produce con una interposición lingual anterior o lateral, es decir, la lengua realiza mucha presión sobre los dientes (lo que provoca a largo plazo una malformación en la dentadura que se traduce a su vez, en dificultades para articular determinados fonemas al hablar). También existen otros "tipos" de deglución atípica:

•  con presencia de la musculatura periorbicular:  se realiza la deglución con ayuda de los labios, se observa mucha tensión en los labios, mejillas y mentón (el paciente, necesita ayudarse de estos músculos para conseguir la fuerza para llevar el bolo al velo del paladar)
•  interposición del labio inferior: en estos casos se introduce el labio inferior hacia la boca para ayudarse con su fuerza al transporte.
• incorrecta contracción del masetero: durante la fase voluntaria, hay ciertos músculos que se contraen un corto periodo de tiempo y luego vuelven a relajarse, uno de ellos es el masetero.
•  movimientos de cabeza: los movimientos de cabeza en la deglución, casi siempre con el estiramiento de los músculos del cuello, se relacionan con la mala masticación. Si tras la masticación, el bolo es grande o poco homogeneo, tiene dificultades para pasar a la faringe, por lo que se lleva la cabeza hacia atrás para abrir más el espacio de paso.
•  con ruidos: aparecen por el exceso de fuerza que realiza el dorso de la lengua
•  con residuos:  cuando después de tragar, permanecen residuos del alimento en la boca, suele deberse a que el músculo de la mejilla (buccinador) es hipótonico y permite que el alimento se quede ahí durante la formación del bolo.

En la mayoría de los casos con deglución atípica, es necesario el uso de ortodoncia, y muchas veces es el propio dentista, el que detecta la existencia de la deglución atípica. En estos casos, es necesario corregir primero la forma de deglución acudiendo al logopeda, ya que si no se corrige,una vez le hayan quitado la ortodoncia, la deglución seguirá siendo atípica y volverán a presentarse las alteraciones.

¿Cómo sé si mi hijo tiene deglución atípica?

Estas son algunas características:

- Tiene dificultad para que el alimento se compacte en la boca

- lengua ancha, grande y torpe

- escupe mientras habla o acumula saliva en las comisuras de la boca

-babea

-dificultad al tragar pastillas

- realiza movimientos de cabeza o ruidos al tragar

-la lengua sale de la boca en posición de reposo

- es respirador bucal

- al cerrar la boca los dientes no encajan

- puede tener dificultades con determinados fonemas: p,m,t, etc

En cuanto a la intervención, consistirá en conseguir que los músculos periorales adquieran el tono adecuado y la fuerza necesaria.

Enseñarle el correcto patrón de deglución y las posiciones de reposo de cada estructura.

Aunque así explicado, parezca un tratamiento sencillo, éste sólo puede llevarlo a cabo un logopeda, es importante que estemos seguros de dónde llevamos a nuestros hijos, o a qué profesionales acudimos nosotros mismos, debemos ser conscientes del gran intrusismo que existe en esta profesión, y no todos estamos preparados para las mismas alteraciones.

Síndrome de Rett

Hoy seguimos con otra enfermedad de las denominadas "raras", el Síndrome de Rett.

El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.
A menudo, esta enfermedad es erróneamente diagnosticada como autismo, parálisis cerebral o retrasos del desarrollo.

La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en un gen del Cromosoma X.

 A través de este gen se produce una proteína que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central, y que  juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida.

Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Normalmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar el retraso psicomotor que presentan los pacientes.

Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.

Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático)

Estas niñas presentan dificultades en diferentes ámbitos:

• El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
• El lenguaje (retraso o ausencia de la adquisición del habla).
• Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
• El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
• La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
• Las funciones cardiovasculares, trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) u otras arritmias.
• La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos. Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en dificultad para tragar, bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria), movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
• Epilepsia,se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años. El tipo de crisis epiléptica mas frecuente en estos pacientes son las tónico-clónicas generalizadas.
• Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de los casos.

En cuanto al tratamiento,por ahora no existen fármacos que  consigan mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse. 

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.

Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cariño son necesarios.

Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.

Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

A continuación os dejo un enlace a la Asociación Española de Síndrome de Rett y un vídeo que me ha parecido muy interesante.

http://www.rett.es/index.asp

Para finalizar, os cuento una iniciativa que me ha parecido genial y a la que no tardaré en sumarme. La marca de joyería Uno de 50 ha lanzado una pieza especial con la que contribuye a ayudar a niñas que padecen este síndrome, en su tienda online ya se ha agotado, pero podéis encontrarla en las tiendas de la firma.  http://www.unode50.com/es/tienda/mujer/rett#  

http://miprincesarett.blogspot.com.es/   Debéis conocer a esta princesita :)

Disglosias

Hoy voy a hablaros de unos trastornos que quizá no sean tan conocidos como algunos otros, pero si mucho más evidentes y visibles, y por lo tanto más difíciles de tratar por el "problema" psicológico que provocan, tanto a quien lo sufre como a sus familiares, ya que en algunos casos el aspectos físico puede ser desagradable. Las disglosias.

Una disglosia es un trastorno de la articulación de varios fonemas debido a la alteración de los órganos periféricos del habla (labios, mandíbula, lengua, paladar y nariz). Debido a estas alteraciones, se alteran también la resonancia, la respiración, la disposición muscular.... Además de la producción de sonidos, también puede afectar a la masticación y a la deglución (dificultades para tragar). Según el órganos que se altere, podemos clasificar las disglosias en:

- Labiales: heridas, macrostomía (abertura excesivamente grande, como la sonrisa del Joker), labio leporino..

-Mandibulares: resección del maxilar superior, disostosis maxilofacial, problemas de maloclusión (de mordida) 

- Linguales: glosectomías (pérdida de trozos de lengua), macroglosia (lengua excesivamente grande), anquiloglosia (frenillo lingual corto) 

- Palatinas: fisura palatina, fisura submucosa del paladar...

- Nasales: rinolalia cerrada, rinolalia mixta, síndrome del respirador bucal   

Las causas de estas alteraciones son muy dispares, ya que pueden ser genéticas, debido a cirugías, por malos hábitos, enfermedades durante el embarazo e incluso por problemas emocionales (la succión del pulgar puede estar motivada por problemas emocionales y provocar una disglosia mandibular).

En cuanto a los malos hábitos, es importante conocer aquellos que podemos evitar desde pequeñitos y que sino los extinguimos pueden provocarnos problemas mandibulares en la infancia y adolescencia del niño.

1. succión del pulgar: provoca una mordida abierta (tendrá dificultades con fonemas como la /s/ y tendrá que llevar aparato) 

2. Masticador perezoso: tiene dificultades para comer, hace bola o evita comida sólida para no masticar.

3. Chupete: es importante que si vuestro bebé usa chupete, su uso no se alargue más allá de los dos años y medio y que éste, tenga una tetina ortodóncica con aro cóncavo, para no modificar la forma y función de la lengua ( esta tetina, necesita que el niño eleve la lengua para que no se caiga, teniendo una correcta posición y trabajando bastante el tono lingual)

4. Respirador bucal: debemos controlar la respiración de los niños, ya que en una correcta, introducimos el aire por la nariz (con la boca cerrada) y lo expulsamos por la boca. Una mala respiración por "vicio" puede afectar seriamente a los órganos del habla.

Las disglosias las tratamos los logopedas, y en muchos casos (por no decir la mayoría) trabajamos codo con codo con otros profesionales, como los odontólogos y cirujanos. Para trabajarlas, es vital el conocimiento de la Terapia Miofuncional, que es una combinación de técnicas dirigidas a la reeducación muscular y la reeducación de funciones orales; es decir, se incide en la función y la forma de los órganos orales.

Personalmente, una de las alteraciones que más agresivas me parecen, es la fisura labiopalatina, en la que se afecta el labio y el paladar, provocando la rotura del labio y del paladar. Esta alteración, nos produce a los que la vemos un rechazo de forma instintiva, ya que es muy evidente y puede llegar a afectar a toda la carita del bebé. 

Estos bebés, a los pocos meses de vida, tienen que ser sometidos a diversas operaciones, ya que estos problemas no se "curan" solos y afectan tanto a la respiración como a la alimentación del bebé (al tomar el el pecho, es habitual que la leche no vaya correctamente al aparato digestivo, sino que se escape por la nariz)

Podría alargarme mucho más con este tema, pero con esto creo que ya es suficiente para una aproximación a estas alteraciones, que necesitarán de nuestra ayuda durante muchos años.

Todas las imágenes que os he puesto son dibujos, ya que las fotografías reales, en muchos casos son bastante desagradables.

Síndrome de Sanfilippo

Una de las labores que a mi parecer tenemos los logopedas, es difundir aquellas enfermedades consideradas raras (debido a su bajo índice de incidencia en la población), para contribuir a que la población las conozca y dejen de estar silenciadas, quizás así en un futuro, se desarrollen investigaciones para encontrar una cura o mejorar en lo posible la calidad de vida de las personas que las padecen.

Pues bien, hoy os voy a hablar de la Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) o también denominada Sindrome Sanfilippo.

Esta enfermedad rara (un caso por cada 50.000 nacimientos) es una enfermedad Lisosomal de etiología genética , cuya diferencia se encuentra a nivel celular. Y os preguntaréis, ¿qué quiere decir enfermedad lisosomal? Pues bien, los lisosomas, son unas vesículas que se encuentran en el interior de las células y contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita y si, como ocurre en este caso, nuestro cuerpo carece de alguna de estas enzimas, el material que debería descomponerse, se acumula en las células provocando efectos devastadores en el organismo.

En el caso de Sanfilippo, la enzima de la que estos niños carecen depende del subtipo, pero el material  acumulado es Heparán Sulfato.

Uno de los motivos por lo que este síndrome es tan devastador, es la dificultad para el diagnóstico precoz, ya que sus síntomas al principio son muy leves y poco visibles, por lo que en los primeros estadios del desarrollo, el niño es aparentemente normal, salvo por posibles signos como: ligera hepatomegalia (aumento patológico del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.

La enfermedad suele hacerse visible alrededor de los dos años de edad, y el diagnóstico, aunque varía en cada País, suele oscilar entre los dos y seis años de edad.

En muchos casos, debido al desconocimiento de la enfermedad, son los rasgos físicos de los niños afectados lo que alerta a los familiares o profesionales que lo rodean; entre ellos,  las cejas muy pobladas, el puente nasal más abierto de lo normal, lengua y labios gruesos, hirsutismo (crecimiento excesivo de vello), talla corta, tripa hinchada…

Según la  enfermedad avanza, se van observando estos rasgos y desgraciadamente el cuerpo del niño se va degenerando:  pierde la capacidad de hablar, de caminar, de aprender, de comer y finalmente, muere.

1. En la primera etapa de la enfermedad el niño se va retrasando en su desarrollo y se observan trastornos del comportamiento.
2. En la segunda etapa  el niño puede volverse extremadamente activo  y puede tener dificultades para descansar y conductas disruptivas (masticar ropa y manos). El lenguaje y la comprensión se pierden gradualmente.
3. En la tercera etapa el niño comienza a desacelerar, pierde la audición, y poco a poco va perdiendo la capacidad para caminar y el equilibrio.

A continuación, os detallo un poco los síntomas propios de esta enfermedad:

• Infecciones respiratorias, nasales y de oídos, adenoides y amígdalas. Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, respiración ruda…
• Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar ó mantener el equilibrio, y las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad importante para todos los niños, y especialmente para los afectados por este síndrome.
• Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño. Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias.
• Las diarreas son frecuentes , y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea.
• La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es común en estos niños, por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio, logopeda, psicoterapeuta…
• El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo, y aún siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades
• La ceguera también es frecuente, así como las convulsiones.

Este síndrome provoca síntomas neurológicos graves, la mayoría de los afectados viven hasta los años de adolescencia, aunque con formas severas de esta enfermedad, pueden morir a una edad más temprana.

Actualmente, no existe un tratamiento eficaz, únicamente se disponen de tratamientos paliativos.

Afortunadamente y gracias al empeño de los padres de estos niños, cada vez se están realizando más investigaciones y se están logrando avances para encontrar una cura para dicho síndrome.

¿Qué podemos hacer los profesionales? 

El tratamiento logopédico, debe centrarse  en ralentizar  el  deterioro cognitivo del niño, y tratar de mantener e incrementar las habilidades que ya posee. Es muy importante mantener rutinas y hábitos lo más cerrados posible, al igual que fomentar su memoria (mediante canciones, pictogramas, juegos..) es vital que recuerden el  máximo de información sobre el pasado más cercano.

También es muy necesario trabajar la atención, ya que tienen periodos muy cortos de atención y concentración, lo que dificulta cualquier tipo de actividad.

Puede ser útil utilizar el Tren de Palabras para enseñar y afianzar el vocabulario, y usar estructuras de frase con dos o tres palabras como máximo (debido a sus dificultades de memoria), en la mayoría de los casos, se utilizan sistemas bimodales de comunicación para facilitar el aprendizaje y dar una herramienta de comunicación.

La intervención logopédica en este síndrome, es similar a la intervención que se lleva a cabo con niños con un severo retraso del lenguaje, teniendo  en cuenta el déficit de atención que conlleva consigo este síndrome.

Además debemos tener en cuenta los problemas asociados de cada niño, como las dificultades de visión y audición.

En España, existen 41 casos del síndrome, pero han surgido varias Asociaciones fundadas por padres de niños de diferentes puntos geográficos; en España Stop Sanfilippo http://www.stopsanfilippo.org/ y Sanfilippo Barcelona http://sanfilippobarcelona.blogspot.com.es/  que  recaudan fondos mediante acciones tan variadas y mediáticas como conciertos benéficos, carreras solidarias, etc, que logran que poco a poco su problemática se difunda y se puedan llevar a cabo acciones e investigaciones en favor de una cura. En sus páginas web está recogida mucha información sobre la enfermedad y las acciones que llevan a cabo.

Para finalizar os dejo unos vídeos y enlaces muy interesantes y una frase recogida de una entrevista a los papás de uno de los niños afectados que me ha impactado y que dice así: 

“Imagínate que a tu hijo le adosan una bomba al pecho, le ponen un contador a cinco años y te dicen: “Tienes cinco años para desactivar la bomba”, Ahora, pide ayuda a quién quieras y búscate la vida. Ese estrés, esa angustia son las sensaciones que como padre vives”   Emilio López y Cristina Sánchez, fundadores de la asociación stop Sanfilippo.

Muchas gracias a Cristina Sánchez por la información que me brindó en su día, sobre esta enfermedad.

Dislalias

Hoy voy a hablaros de un "trastorno" que es muy común en los niños pequeños y que puede corregirse en poco tiempo, pero que habitualmente los papás no perciben como algo importante y lo dejan pasar hasta que en muchos casos, se hace tarde y se complica la intervención. Esto es la Dislalia.

Para que no entendamos, cuando un niño pronuncia mal una letra o no la emite, tiene una dislalia. Su definición es: dificultades en el conocimiento y uso de determinados fonemas en la producción de palabras. Y pueden ser:
- dislalia fonética: comete errores permanentes y sistemáticos en la producción de un fonema por ausencia de un patrón articulatorio. Los fonemas más afectados son los más difíciles según el punto de vista motriz (la /r/ por ejemplo). No mejora al repetirlo.
- dislalia fonológica: dificultades para seleccionar y organizar temporalmente la secuencia de las palabras. Puede producir el fonema en algún contexto y los repite bien.
- dislalia mixta: tiene componentes fonéticos y fonológicos

Este problema, puede darse tanto en consonantes como en vocales (aunque es más común en las consonantes) y con cualquiera de los fonemas existentes.

La intervención varía según el tipo de dislalia que tenga el niño, pero a grandes rasgos consistirá en enseñarle la posición de los órganos bucofonatorios, mejorar la habilidad de los mismos, enseñarle las diferencias entre los fonemas, discriminación auditiva y visual,etc...evidentemente, todo de la forma más lúdica posible.

Los niños con este problema, realizan una serie de procesos para simplificar las palabras y poder producirlas  aunque no sean capaces a articular alguno de los fonemas que las forman:   Laura Bosch
- Sustitutorios: bufanta-bufanda / borro- gorro/  espala-espada
- Asimilatorios: gojo-rojo/ tristal-cristal
- Relativos a la estructura silábica:  lapi-lápiz/ pacha-plancha

http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/309/309v03n02a13152610pdf001.pdf

http://es.scribd.com/doc/87426787/LOS-TRASTORNOS-FONOLOGICOS-EN-EL-NINOPor-Laura-Bosch


A continuación os voy a detallar los nombres de algunas de estas dislalias, ya que normalmente decimos "mi hijo no dice la r", pero los profesionales lo denominamos con su nombre técnico, asi que quizás esto facilite la comprensión de nuestra forma de hablar :)

Según Jorge Perelló:
- Sigmatismo: para las consonantes sibilantes  (s, z, x,)
- Rotacismo: (r)
- Gammacismo: (g)
- Lambdacismo: (l, ll)
- Deltacismo: (d,t)
- Mitacismo: (b, p , m)
- Iotacismo: (j)
- Yeismo: (y en vez de ll)
- Ceceo: (z en vez de s)
- Seseo: (s en vez de z)
- Hotentoismo: defecto en todos los fonemas
- Chinoismo: sustitución de R por L


Es importante que, si el niño pasados los cinco años, tiene alguno de estos problemas, acuda al logopeda.

Conciencia fonológica

La conciencia fonológica  se define como: “La reflexión dirigida a comprender que un sonido o fonema está representado por un grafema o signo gráfico que , si se lo combina con otro, forman unidades sonoras y escritas que permiten construir una palabra que posee un determinado significado”.

Es la capacidad que permite a los niños reconocer, identificar, deslindar, manipular los sonidos (fonemas) que componen a las palabras.  Las investigaciones recientes demuestran que la conciencia fonológica apoya y favorece la adquisición de la lectoescritura y está directamente relacionada en el éxito de ésta.

Los niños pequeños tienen una conciencia escasa de los sonidos del lenguaje. Oyen, perciben una secuencia continua de sonidos, pero no son conscientes de que estos se pueden dividir en palabras, estas en sílabas, y que estas últimas pueden estar formadas por uno o varios sonidos . Por conciencia fonológica entendemos tanto la toma de conocimiento de los componentes silábicos y fonémicos del lenguaje oral (sílaba / fonema inicial, final, medios), como la adquisición de diversos procesos que pueden efectuarse sobre el lenguaje oral, como: reconocer semejanzas y diferencias fonológicas, segmentar las palabras, pronunciarlas omitiendo sílabas o fonemas o agregándoles otros, articularlas a partir de secuencias fonémicas, efectuar inversión de secuencias silábicas / fonémicas, manipular deliberadamente estos componentes sonoros para formar nuevas palabras, etc.

En mis sesiones me gusta trabajar esta habilidad tanto con niños como con adultos. Existen muchos ejercicios ya preparados para trabajarla, sin embargo, la mayoría de los que podemos encontrar en internet suelen ser monótonos, y en el trabajo con niños, no podemos arriesgarnos a que se aburran. Por eso, los logopedas debemos tener mucha imaginación y crear ejercicios de cualquier objeto.  Hoy, os voy a mostrar algunos de los ejercicios que utilizo con mis niños:

1.  Cubiletras: consiste en formar palabras con los dados en un tiempo determinado. Debemos ser cuidadosos porque son dados "pequeños" y pueden metérselos en la boca. Lo encontré en www.aula3.com y me costó 4,41 euros. (esta web tiene un montón de materiales y juegos que pueden interesarnos, la recomiendo 100%)

2. Torre tambaleante de color: este juego, consiste en ir quitando cada bloque de la torre según el color que te marca el dado. Yo la uso de varias formas: le asigno a cada color un ítem  según lo que quiera trabajar, una letra a cada color, un sinfón (bl,pr,etc), una categoría (animales, profesiones,frutas..) y cada vez que le toque ese color, tiene que quitar la pieza y decirme una palabra determinada. Así trabajamos la conciencia fonológica y la fluidez verbal. La compré en Toys 'r' us por 9,90

3. Dados con letras de elaboración propia, muy parecidos al Cubiletras pero más grandes (Gracias Lucía por tu inspiración).

 Para hacerlo necesitamos: 

- dados o cubos, estos son de Tiger 2 euros cada paquete   -cartulina, folios de colores o post-its, pegamento y rotulador

Ponemos pegamento en las caras de los dados y le pegamos un trocito de papel o cartulina. Cuando el dado esté completamente forrado y seco, ponemos las letras en mayúscula y minúscula.

Podemos usar varios para que forme palabras con las letras que le salen, escoger uno y que diga palabras con esa letra, palabras de una determinada categoría, podemos darle una palabra y  que cambie la primera o última letra por la letra que le salga en el dado...Incluso, en vez de colocar letras, podemos escribir palabras para que formen frases o historias... 

Lo bueno de hacer nuestros propios materiales, es que podemos dejar volar la imaginación y utilizarlos de forma diferente según las necesidades de nuestro paciente.

                                                                

                                                            

 4. Cubo de Rubick con letras. En un cubo de Rubick normal (comprado en los chinos por 1 euro) le ponemos las letras con un rotulador permanente. El niño debe formar palabras moviendo las piezas.