Síndrome de Sanfilippo

Una de las labores que a mi parecer tenemos los logopedas, es difundir aquellas enfermedades consideradas raras (debido a su bajo índice de incidencia en la población), para contribuir a que la población las conozca y dejen de estar silenciadas, quizás así en un futuro, se desarrollen investigaciones para encontrar una cura o mejorar en lo posible la calidad de vida de las personas que las padecen.

Pues bien, hoy os voy a hablar de la Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) o también denominada Sindrome Sanfilippo.

Esta enfermedad rara (un caso por cada 50.000 nacimientos) es una enfermedad Lisosomal de etiología genética , cuya diferencia se encuentra a nivel celular. Y os preguntaréis, ¿qué quiere decir enfermedad lisosomal? Pues bien, los lisosomas, son unas vesículas que se encuentran en el interior de las células y contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita y si, como ocurre en este caso, nuestro cuerpo carece de alguna de estas enzimas, el material que debería descomponerse, se acumula en las células provocando efectos devastadores en el organismo.

En el caso de Sanfilippo, la enzima de la que estos niños carecen depende del subtipo, pero el material  acumulado es Heparán Sulfato.

Uno de los motivos por lo que este síndrome es tan devastador, es la dificultad para el diagnóstico precoz, ya que sus síntomas al principio son muy leves y poco visibles, por lo que en los primeros estadios del desarrollo, el niño es aparentemente normal, salvo por posibles signos como: ligera hepatomegalia (aumento patológico del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.

La enfermedad suele hacerse visible alrededor de los dos años de edad, y el diagnóstico, aunque varía en cada País, suele oscilar entre los dos y seis años de edad.

En muchos casos, debido al desconocimiento de la enfermedad, son los rasgos físicos de los niños afectados lo que alerta a los familiares o profesionales que lo rodean; entre ellos,  las cejas muy pobladas, el puente nasal más abierto de lo normal, lengua y labios gruesos, hirsutismo (crecimiento excesivo de vello), talla corta, tripa hinchada…

Según la  enfermedad avanza, se van observando estos rasgos y desgraciadamente el cuerpo del niño se va degenerando:  pierde la capacidad de hablar, de caminar, de aprender, de comer y finalmente, muere.

1. En la primera etapa de la enfermedad el niño se va retrasando en su desarrollo y se observan trastornos del comportamiento.
2. En la segunda etapa  el niño puede volverse extremadamente activo  y puede tener dificultades para descansar y conductas disruptivas (masticar ropa y manos). El lenguaje y la comprensión se pierden gradualmente.
3. En la tercera etapa el niño comienza a desacelerar, pierde la audición, y poco a poco va perdiendo la capacidad para caminar y el equilibrio.

A continuación, os detallo un poco los síntomas propios de esta enfermedad:

• Infecciones respiratorias, nasales y de oídos, adenoides y amígdalas. Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, respiración ruda…
• Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar ó mantener el equilibrio, y las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad importante para todos los niños, y especialmente para los afectados por este síndrome.
• Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño. Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias.
• Las diarreas son frecuentes , y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea.
• La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es común en estos niños, por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio, logopeda, psicoterapeuta…
• El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo, y aún siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades
• La ceguera también es frecuente, así como las convulsiones.

Este síndrome provoca síntomas neurológicos graves, la mayoría de los afectados viven hasta los años de adolescencia, aunque con formas severas de esta enfermedad, pueden morir a una edad más temprana.

Actualmente, no existe un tratamiento eficaz, únicamente se disponen de tratamientos paliativos.

Afortunadamente y gracias al empeño de los padres de estos niños, cada vez se están realizando más investigaciones y se están logrando avances para encontrar una cura para dicho síndrome.

¿Qué podemos hacer los profesionales? 

El tratamiento logopédico, debe centrarse  en ralentizar  el  deterioro cognitivo del niño, y tratar de mantener e incrementar las habilidades que ya posee. Es muy importante mantener rutinas y hábitos lo más cerrados posible, al igual que fomentar su memoria (mediante canciones, pictogramas, juegos..) es vital que recuerden el  máximo de información sobre el pasado más cercano.

También es muy necesario trabajar la atención, ya que tienen periodos muy cortos de atención y concentración, lo que dificulta cualquier tipo de actividad.

Puede ser útil utilizar el Tren de Palabras para enseñar y afianzar el vocabulario, y usar estructuras de frase con dos o tres palabras como máximo (debido a sus dificultades de memoria), en la mayoría de los casos, se utilizan sistemas bimodales de comunicación para facilitar el aprendizaje y dar una herramienta de comunicación.

La intervención logopédica en este síndrome, es similar a la intervención que se lleva a cabo con niños con un severo retraso del lenguaje, teniendo  en cuenta el déficit de atención que conlleva consigo este síndrome.

Además debemos tener en cuenta los problemas asociados de cada niño, como las dificultades de visión y audición.

En España, existen 41 casos del síndrome, pero han surgido varias Asociaciones fundadas por padres de niños de diferentes puntos geográficos; en España Stop Sanfilippo http://www.stopsanfilippo.org/ y Sanfilippo Barcelona http://sanfilippobarcelona.blogspot.com.es/  que  recaudan fondos mediante acciones tan variadas y mediáticas como conciertos benéficos, carreras solidarias, etc, que logran que poco a poco su problemática se difunda y se puedan llevar a cabo acciones e investigaciones en favor de una cura. En sus páginas web está recogida mucha información sobre la enfermedad y las acciones que llevan a cabo.

Para finalizar os dejo unos vídeos y enlaces muy interesantes y una frase recogida de una entrevista a los papás de uno de los niños afectados que me ha impactado y que dice así: 

“Imagínate que a tu hijo le adosan una bomba al pecho, le ponen un contador a cinco años y te dicen: “Tienes cinco años para desactivar la bomba”, Ahora, pide ayuda a quién quieras y búscate la vida. Ese estrés, esa angustia son las sensaciones que como padre vives”   Emilio López y Cristina Sánchez, fundadores de la asociación stop Sanfilippo.

Muchas gracias a Cristina Sánchez por la información que me brindó en su día, sobre esta enfermedad.